La Maladie de Strümpell-Lorrain, ou Paraplégie Spastique Héréditaire, est une maladie du système nerveux touchant la moelle épinière, qui se caractèrise par des troubles de la marche.
Elle a été décrite pour la première fois en 1880 par le Dr Strümpell puis en 1896 par le Dr Lorrain. C'est une maladie rare chronique, invalidante, orpheline de tout traitement curatif, qui touche entre 2 à 9 personnes pour 100 000 habitants. Elle se manifeste dès l'enfance (forme juvénile) ou plus tard, àpr&eagrave;s l'âge de 20 ans (forme tardive).

Les manifestations cliniques :


Selon la forme de la maladie (pure ou complexe), le sujet atteint présente les symptômes suivants :


1 ) Les Formes pures, les plus fréquentes en France, se manifestent par des troubles de la marche, avec classiquement une démarche raide « en fauchant » ou en ciseaux, avec « les genoux qui rentrent », ou sur la pointe des pieds, avec des difficultés à relever la pointe, et des pieds qui buttent sur les petites aspérités du sol, entraînant des chutes ou des embardées, souvent interprétées par le public comme un » état d'ivresse alcoolique ».
A ces troubles peuvent s'ajouter des dysfonctions urinaire, sexuelles, digestives, une fatigabilité, des troubles de la sensibilité profonde, des troubles de l'équilibre, des pieds creux ...

2 ) Les Formes complexes, associent aux manifestations des formes pures d'autres signes comme une déficience intellectuelle, des troubles de la vue (athrophie optique, rétinite pigmentaire), des troubles cutanés avec peau sèche (ichtyose), une surdité, des troubles de l'équilibre liés à une atteinte du cervelet...

L'origine anatomopathologique :


La spasticité est due à la dégénérescence des cellules de la moelle épinière. L'atteinte de la moelle épinière concerne les fibres nerveuses motrices, regroupées dans le faisceau pyramidal, qui contrôlent les mouvements volontaires. C'est l'atteinte de ce faisceau pyramidal qui est à l'origine de la raideur et de la faiblesse des membres inférieurs.

L'évolution :


La maladie de Strümpell-Lorrain est une maladie chronique, dont l'évolution est habituellement progressive plus ou moins invalidante, pouvant parfois aboutir à une perte totale de la marche , et nécessiter selon le sujet, l'usage de cannes, déambulateurs voire de fauteuils roulants.

Cette évolution est en effet très variable d'une personne à l'autre, y compris à l'intérieur d'une même famille et il est souvent difficile de faire un pronostic précis chez une personne donnée.

A l'inverse, certaines personnes porteuses d'une mutation génétique n'auront aucun symptôme ou bien des manifestations très minimes uniquement décelables par un examen neurologique. Pour en savoir plus sur la maladie, contactez les Centres de référence et le Livret "Vivre avec une Paraplégie Spastique".

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Causes Génétiques
Beaucoup de médecins ne connaissent pas encore précisément ou connaissent mal cette pathologie. Des patients sont laissés dans l'errance diagnostique et ils peuvent subir encore parfois des erreurs : des maladies voisines ou mieux connues sont diagnostiquées :sclérose en plaques, maladie de Little ...
Les réponses sur l'h&eaute;rédité sont encore incertaines. Les Paraplégies Spastiques Héréditaires sont &agrae; d'origine génétique mais, très hétérogène car :
Plusieurs modes de transmission sont possibles et,
Des gènes différents peuvent être en cause selon la forme clinique de l'affection.

A ce jour, plus de 70 régions chromosomiques ont été localiséeset prè;s de 60 gènes ont été identifiés. Les gènes les plus fréquemment mutés font l'objet d'une analyse à l'h⊚pital dans un but de diagnostic et de conseil génétique.
Pour les formes autosomiques dominantes, qui se transmettent de génération en génération, qui sont les plus fréquentes, le gène le plus souvent en cause est SPG4 suivi de SPG3A, SPG10 et SPG31. D&eagrave;s lors qu'une forme dominante est suspect&eacue; à l'étude des antété familiaux, ces g&eavre;nes sont systématiquement recherchés en routine dans les centres de réf&eacue;rence (kit de diagnostic).

Pour les formes autosomiques récessives, c'est-à-dire quand des frères et soeurs de la m≖me fratrie sont atteints alors que les parents ne sont pas atteints, de nombreux gènes peuvent être responsables. Ce sont les gènez SPG11, SPG5, SPG7 et SPG15 qui sont analysés en pratique courante.

Enfin, pour les formes liées à l'X, c'est-à-dire transmises par les femmes mais atteignant seulement les garçons, les deux gènes le plus souvent en cause - SPG1 (ou L1CAM) et SPG2 (ou PLP1). Ils peuvent être aussi analysés. Plus de détail.
En savoir plus sur la maladie, contactez les Centres de référence et le Livret "Vivre avec une Paraplégie Spastique".