Adhérer c’est tisser de la solidarité.

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A

    Acide désoxyribonucléique (ADN)

    Support de l’hérédité, chaîne polymérique biologique composée des bases Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine (A.T.G.C).

    Agoniste

    Se dit d’un muscle qui produit le mouvement désiré.

    Allèle

    Le terme allèle - du grec allelos l’un, l’autre - désigne chacune des différentes formes ou versions possibles d'un même gène, relatives au même caractère .
    Nous avons des paires de chromosomes : donc deux allèles pour un même caractére

    Acides aminés

    Les acides aminés sont les éléments de base constituant les protéines. Il existe une centaine d'acides aminés, mais seuls 22 sont codés par le génome des organismes vivants
    Un acide aminé essentiel ou indispensable est un acide aminé qui ne peut être synthétisé de novo par l'organisme (généralement humain) ou qui est synthétisé à une vitesse insuffisante, et doit donc être apporté par l'alimentation, condition nécessaire au bon fonctionnement de l'organisme.

    Antagoniste

    Muscle qui s’oppose au mouvement désiré.

    Alcoolisation

    Application d’alcool sur des points moteurs des nerfs dans le but de réduire la spasticité.

    Antalgique

    Médicament utilisé pour combattre la douleur.

    Anticipation

    En génétique, exprime que certaines maladies héréditaires peuvent s’aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie, voire qu’elles peuvent survenir plus tôt au cours des générations.

    Arthrodèse

    Intervention chirurgicale fusionnant deux os qui, normalement, s’articulent entre eux.

    Autosome -Autosomique

    Le génome contient 23 paires de chromosomes numérotés de 1 à 23 : 22 paires de chromosomes autosomes numérotés de 1 à 22 et, une paire de chromosomes sexuels numérotée 23.
    Un autosome est un chromosome qui n'est pas l'un des chromosomes sexuels déterminants.
    Le terme autosomique signifie que le gène responsable du trouble est situé sur l'un des autosomes

    Autosomique Dominant (Mode de transmission)

    La maladie se déclare quand le gène muté /défectueux est transmis par un seul des 2 parents, qui exprime la maladie

    Autosomique Récessif (Mode de transmission)

    La maladie se déclare quand le père et la mère sont tous les 2 des « porteurs sains » du gène muté /défectueux

    Axone

    Fibre nerveuse prolongeant le corps cellulaire du neurone et conduisant le signal électrique du corps cellulaire vers les zones synaptiques.

    AAH

    Allocation Adulte Handicapé

     

    APA- Activité Physique Adaptée

    Valorisé par son enseignant, le sujet rétablit une bonne communication entre son corps et son esprit. Il optimise ses capacités physiques, psychiques, cognitives et sociales

     

    Auxiliaire de la Vie Scolaire (AVS)

    Assistant d’éducation spécialisé dans l’accompagnement scolaire d’enfants ou d’adolescents en situation de handicap

    AERAS (Convention)

    Convention proposant des solutions pour pouvoir emprunter aux personnes ayant ou ayant eu un problème grave de santé

    AGEFIPH

    Association de Gestion des Fonds Pour l’Insertion Professionnelle des Personnes Handicapée

     

    ANSP

    Agence Nationale des Services à la Personne

     

    AVS

    Auxiliaire de Vie Scolaire ou AESH

B

    Balnéothérapie

    Ensemble des soins, traitements et cures où sont utilisés des bains d’eau de source.

    Barrière hémato-encéphalique

    C’est la membrane qui sépare la circulation sanguine et le liquide céphalo-rachidien, le fluide dans lequel baigne le cerveau et la moelle épinière. Cette membrane permet d'éviter le passage d'un certain nombre de toxiques au niveau du système nerveux central (bactéries, toxines,etc.) , mais elle entrave aussi l'entrée de médicaments potentiellement correcteurs de maladies neurologiques

    Bloc nerveux moteur

    Obtenu par l’administration d’un anesthésique local au contact des fibres nerveuses visées.

C

    Carte Génétique

    Une carte génetique donne la localisation sur les chromosomes des différents gènes connus d'une espèce.

    Cas index
    La première personne atteinte d’une famille à à être diagnostiquée comme porteuse d’une maladie héréditaire.
    Cellule

    Élément fonctionnel et structural composant les tissus et organes des êtres vivants.

    Centre de Référence (CRMR)

    Centres Nationaux de référence labellisés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, dans le cadre du Plan National Maladies Rares.

    Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR)

    Centres Régionaux désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, en lien direct avec les Centres de Référence.

    Cérébelleux

    Relatif au cervelet, partie postérieure du cerveau.

    Cérébral

    Relatif au Cerveau.

    Chromosome

    Structures microscopiques composées de molécules d’ADN et de protéines qui s’individualisent lors des divisions cellulaires.Les chromosomes sont localisés dans le noyau des cellules de notre organisme. Un chromosome représente un « Livre » de la bibliothèque d’information contenue dans le noyau de la cellule.

    Chromosomes X et Y

    Ce sont les chromosomes sexuels : les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

    Clonus

    Un clonus est une série de contractions rapides et réflexes apparaissant suite à l'étirement brusque de certains muscles. Le clonus est une réaction réflexe qui se retrouve dans certaines pathologies nerveuses affectant le système nerveux central, et en particulier en cas de lésion du faisceau pyramidal , qui permet de contrôler l'excitation des muscles, ainsi que leur contraction volontaire.

    Consentement éclairé

    Permission donnée par un patient pour procéder à une étude ou une intervention spécifique.

    Corps calleux

    Structure cérébrale reliant les deux hémisphères.

    Cortex cérébral

    Le cortex cérébral est un tissu appelé aussi substance grise, qui recouvre les deux hémisphères du cerveau sur une épaisseur de quelques millimètres

    Cortico-spinal ( pyramidal) Faisceau

    Les voies cortico-spinales, appelées aussi motoneurones supérieurs, sont les longs nerfs qui descendent du cerveau (noyau) le long de la moelle épinière (axones). Ils transmettent l’influx nerveux (synapse) aux motoneurones et interneurones qui vont de la corne antérieure de la moelle épinière aux muscles. Le faisceau cortico spinal conduit la motricité volontaire.

    CDAPH

    Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH)

    Organisme au sein de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) chargé de répondre aux demandes faites par les personnes handicapées ou leurs représentants (cas des enfants mineurs) concernant leurs droits. La CDAPH prend des décisions sur la base de l’évaluation et du plan personnalisé de compensation élaboré par la MDPH.

     

    CAT (maintenant appelé ESAT)

    Centre d’Aide par le Travail

    CDTD

    Centre de Distribution de Travail à Domicile

    CESU

    Chèque emploi service universel

    CICAT

    Centre d’Information et de Conseil sur les Aides Techniques

    CLIS

    Classe pour l’Inclusion Scolaire

    CNED

    Centre National d’Enseignement à Distance

D

    Delétion

    C’est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. Si elle est minuscule on l’appelle micro délétion

    Dendrite

    Les dendrites sont le prolongement filamenteux du neurone, elles permettent de recevoir et de conduire l'influx nerveux.

    Diagnostic

    Faisceau d’arguments permettant de reconnaître une maladie sur la base des symptômes décrits et des examens pratiqués par le médecin.

    Diagnostic prénatal (DPN)

    Examen moléculaire pratiqué sur le foetus in utero.

    Diagnostic préimplantatoire (DPI)

    Examen moléculaire réalisé sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus de la mère.

    Dominant

    voir Autosomique Dominant

    Dysarthrie

    Un trouble de la parole qui est dû à une faiblesse ou une incoordination des muscles de la parole. La parole est lente, faible, imprécise ou non coordonnée.

    Dysphagie

    La dysphagie se caractérise par une sensation de gêne ou de blocage ressentie lors de la progression des aliments entre la bouche et l'estomac avec parfois des fausses-routes.

E

    Electromyogramme (EMG)

    Examen médical permettant d’étudier le système nerveux périphérique, les muscles et la jonction neuromusculaire.

    Ergothérapie

    Du grec ergon, activité, ou ensemble d’activités proposées à des personnes pour préserver et développer leur indépendance et leur autonomie dans leur environnement quotidien et social.

    Exome

    Partie du génome d’un organisme constituée par les exons, c’est à dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.

    ESAT (anciennement CAT)

    Etablissements ou services d’aide par le travail

F

    Faisceau pyramidal

    Voir cortico-spinal

    Fasciculation

    La fasciculation désigne une contraction non volontaire et localisée de faisceaux musculaires.
    Une fasciculation est une brève crispation musculaire, involontaire, localisée, spontanée. Elle traduit la contraction visible et involontaire d'un petit groupe de fibres musculaires dépendant d'un même motoneurone inferieur.

    Filière de Santé des Maladies Rares

    Institué en 2014 par le Ministère de la Santé, réseau couvrant un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches, dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système.
    Les filières ne se substituent pas aux centres de référence et aux centres de compétences pour la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare mais permettent des interactions entre plusieurs maladies rares, au bénéfice des malades et de la collectivité.

G

    Gène

    Petite séquence d’ADN comportant les 4 lettres (A.T.G.Ccorrespondant aux bases Adénine, Thymine, Guanine, Cytosine) ordonnancée selon un «code barre » spécifique Cette séquence constitue une unité fonctionnelle d’informations à la base de la synthèse d’une protéine spécifique. De manière imagée un gène est une «phrase» d’un chapitre de toute l’information contenu dans le génome (« Le livre »).
    Un gène est une partie d'un chromosome formant une unité d'information génétique. Un gène détermine la mise en place et la transmission d'un caractère observable. Exemples : le gène qui détermine le groupe rhésus est sur le chromosome 1, le gène qui détermine le groupe sanguin (ABO) est sur le chromosome 9.

    Génétique

    Du grec genno γενν , « donner naissance », science qui étudie l’hérédité et les gènes.

    Génome

    Ensemble des informations biologiquement codées nécessaires au fonctionnement de la cellule. Le génome rassemble l’ensemble des gènes portés par les chromosomes nécessaires au fonctionnement du corps humain (environ 25 000).

    Génotype

    Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de l'information génétique (patrimoine génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de cet individu

    GIC

    Grand Invalide Civil

H

    Hydrothérapie

    Traitement basé sur une utilisation externe de l’eau, peu importe le type (de mer, de source, minérale, ou même celle du robinet), sous sa forme liquide, mais aussi gazeuse, et à des températures variables. Cela comprend des bains, des douches, des jets, des compresses, etc.

    Hyperreflexie

    C'est une exagération des réflexes.

    Handbike

    Sport permettant à un athlète, sur un tricycle profilé de se propulser par la force de ses bras et mains à l’aide d’un pédalier (Pédalier Manuel).

I

    Imagerie par résonance magnétique (IRM)

    Technique d’imagerie médicale permettant d’obtenir des coupes, en deux ou en trois dimensions, des organes et du corps entier.
    Une IRM cérébro-médullaire explore cerveau et moelle épinière.

    Incidence

    Nombre de d'individus ayant contracté une maladie au sein d'une population, rapporté à un multiple de 1000. C’est une évaluation statistique du risque, pour une personne ou une catégorie de personnes, de développer cette maladie. Il se calcule en général pour une année.
    Elle doit être distinguée de la prévalence, qui désigne la proportion de personnes malades à un moment donné.

    Interactome

    Ensemble des interactions protéine-protéine d’une cellule donnée.

    Intrathécale

    Une injection intrathécale, est une injection qui se fait à l'intérieur d'une enveloppe de protection comme celle constituée, par exemple, par l'arachnoïde (une des trois méninges, située entre la dure-mère et la pie-mère, et séparée de cette dernière par l’espace sous arachnoïdien qui contient le liquide céphalorachidien).

L

    Leucodystrophie

    Maladies rares caractérisées par un processus de perte de myéline (substance blanche) du système nerveux central et périphérique.

    Ligamentoplastie

    Reconstruction chirurgicale d’un ligament.

    Liquide céphalo-rachidien

    Liquide contenu dans l’espace délimité par les méninges, un ensemble de membranes protectrices du cerveau et de la moëlle épinière.

    Locus chromosomique

    Toute petite fraction de chromosome renfermant un gène.

M

    Maladie monogénique

    Se dit quand sa genèse est provoquée par la mutation d’un seul gène.

    Médecine Physique de Réadaptation (MPR)

    Spécialité médicale destinée à apporter aux personnes en situation de handicap un meilleur confort de vie. La MPR est basée sur la rééducation et la réadaptation, prise en charge par une équipe pluridisciplinaire, supervisée par un médecin rééducateur. La prise en charge est physique, mais également sociale et psychologique. La MPR vise à rétablir les capacités physiques du patient, tout en le réinsérant dans la société.

    Médullaire

    Qui concerne la moelle épinière.

    Métabolisme

    Ensemble des réactions chimiques qui se déroulent au sein d’un être vivant pour lui permettre de se maintenir en vie, de se reproduire, de se développer et de répondre aux stimulus de son environnement.

    Microdélétion

    voir Délétion

    Miction

    Action d’uriner, désigne l’élimination d’urine par la vidange de la vessie.

    Microtubule

    Fibres constitutives du cytosquelette (sorte d’armature biologique donnant à la cellule sa forme), les microtubules sont des polymères formés de dimères de tubuline. Cet assemblage polymérique est hyper dynamique en perpétuel désorganisation et recomposition.

    Mitochondrie

    Organite à l’intérieur d’une cellule, de l’ordre du micromètre.
    Centre cellulaire de production de l’énergie cellulaire transformant les molécules organiques sous forme d’ATP (Adénosine Tri Phosphate), « carburant » de toutes les cellules de l’organisme humain.

    Mode Autosomique dominant (AD)

    La mutation d’un seul exemplaire d’un gène localisé sur un autosome suffit à ce que la maladie s’exprime. La maladie se transmet de génération en génération avec un risque de 50%, il suffit d’un seul parent porteur quel que soit son sexe.

    Mode Autosomique Récessif (AR)

    La mutation des deux exemplaires d’un gène localisé sur un autosome est nécessaire à l’expression de la maladie, chacun des parents apportant l’exemplaire muté.

    Moelle épinière

    Pièce essentielle du Système Nerveux Central prolongeant lecerveau de la boîte crânienne, à partir du bulbe rachidien et, ce, tout le long de la colonne vertébrale dans laquelle elle est contenue. Son rôle est de distribuer les nerfs entre le cerveau et les différentes parties du corps.

    Mutation

    Modification de l’information génétique dans le génome d’une cellule, au niveau d’un gène.La mutation peut être une duplication, une translocation, une inversion, une délétion, une insertion.

    Myéline

    Substance blanche de la moelle épinière et du cerveau. La myéline entoure les axones les isolant, les uns par rapport aux autres. Cela permet d’accentuer la vitesse de propagation de l’influx nerveux, dont la vitesse peut atteindre jusqu’à 100 m/s.

    Maison Départementale Des Personnes Handicapées (MDPH)

    Groupement d’intérêt public présent dans les départements français pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes.

    Méthode de Feldenkrais

    Méthode qui se propose d’amener ses pratiquants à prendre conscience de leur mouvement dans l’espace et dans leur environnement, à travers les sensations kinesthésiques qui y sont reliées.

N

    Neurone

    Cellule du système nerveux spécialisée dans la communication et le traitement d’informations.
    Chaque neurone est composé de :
    - Un corps cellulaire comportant le noyau et son ADN
    - Un axone, par où sont propagées les informations. L’axone d’un neurone cortico-spinal peut atteindre 1 m de long.
    - Une arborescence de dendrites, c’est-à-dire les ramifications «chevelues » qui, en contact avec les autres neurones, permettent le transfert d’informations nécessaires à la conduction de l’influx nerveux.

    Neurone corticospinal

    Qualifie un type de neurone particulier. Les neurones corticospinaux ou cellules pyramidales (environ un million) constitués d’un corps cellulaire localisé dans le cortex (au niveau de l’aire motrice) et d’un axone qui le prolonge dans la moëlle épinière. Rassemblés en un faisceau appelé corticospinal ou pyramidal, ce sont les éléments principaux de la conduction nerveuse qui détermine la fonction motrice aux différents étages du corps.

    Neurotransmetteur (ou Neuromédiateur)

    C’est une molécule chimique qui assure la transmission de l’influx nerveux , le passage des messages d'un neurone à l'autre au niveau des synapses

    Noyau de la cellule

    Organite présent dans la majorité des cellules et contenant l’essentiel du matériel génétique de la cellule (ADN). Il a deux fonctions principales : contrôler les réactions chimiques de la cellule et stocker les informations nécessaires à la division cellulaire. C’est la « bibliothèque » renfermant tout le patrimoine héréditaire de l’individu, c’est à dire le génome.

O

    Orthèse

    Appareillage qui compense une fonction absente ou déficitaire dans un muscle ou une articulation. P

    ONISEP

    Office National d’Information Sur les Enseignements et Professions.

P

    Paramédical

    Qui concerne les professions de santé que l’on peut exercer sans être docteur en médecine et aux soins qui sont délivrés par les personnes qui exercent ces professions.

    Paraplégie

    Paralysie complète des deux membres inférieurs.

    Parésie

    Perte d’une partie de la motricité d’un ou de plusieurs muscles du corps.

    Paraparésie

    Terme formé sur l’association de deux mots : paraplégie et parésie. Correspond donc à une difficulté plus ou moins grande à la locomotion réalisée par les deux membres inférieurs.

    Pathogenèse

    Du grec ancien, pathos, « ce que l’on éprouve », et genesis, « origine », désigne le ou les processus responsable(s) du déclenchement et du développement d’une maladie donnée.
    On l’utilise aussi pour désigner les évènements ayant conduit à l’apparition d’une maladie et le déroulement de cette dernière.

    Pénétrance

    La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque. La pénétrance d'une maladie est complète (égale à 1) quand tous les individus porteurs de l'allèle muté (génotype à risque) sont malades.

    Phénolisation

    Application de phénol sur des points moteurs des nerfs dans le but de réduire la spasticité.
    Posologie Indique les quantités à prendre pour chaque médicament et les quantités à ne pas dépasser.

    Phénotype

    Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques visibles d'un organisme : couleur des cheveux, des yeux, forme des oreilles ou du nez, taille, groupe sanguin... On considère que le phénotype est en partie l'expression visible du génotype, définissant lui, le patrimoine génétique de l'organisme composé de différents gènes héréditaires. Toutefois, le phénotype peut aussi être fortement influencé par l'environnement et l’alimentation

    Porteur sain (d’une maladie génétique)

    C’est une personne qui porte un gène récessif affecté mais n’exprime pas la maladie ; Elle peut transmettre ce gène à ses enfants , seulement si l'autre parent est également porteur du même gène.

    Potentiels évoqués moteurs (PEM)

    Ils enregistrent le temps de transmission de l’influx nerveux, depuis le cerveau dans la moelle épinière. Les PEM explorent donc la conduction nerveuse motrice centrale.

    Paraplégies spastiques héréditaires (PSH)

    Appelées aussi paraparésies spasmodiques familiales, ou maladie de Strümpell-Lorrain, ensemble extrêmement hétérogène de maladies neuro-dégénératives, génétiquement déterminées et ayant, cliniquement en commun, un déficit fonctionnel des membres inférieurs.

    Physiopathologie

    Étude des dérèglements du mode de fonctionnement normal deséléments constitutifs du corps humain : mécanismes physiques, cellulaires ou biochimiques qui conduisent à l’apparition d’une maladie et les conséquences de celle-ci.

    Plate-forme de diagnostic

    Ensemble pluridisciplinaire de spécialités médicales, radiologiques, biologiques permettant par les examens pratiquées de définir le diagnostic d’une maladie.

    Plan National des Maladies Rares (PNMR)

    Ensemble de mesures préconisées par le Ministère de la Santé pour améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de centres de référence maladies rares labellisés (CRMR et de centres de compétences rattachés aux CRMR, offrant ainsi un appui pour la prise en charge de proximité.

    ico pdfPlan National des maladies rares

    Prévalence

    Nombre de personnes atteintes par une maladie au sein d’une population à un moment donné.

    Prestation de Compensation du Handicap (PCH)

    Aide financière personnalisée, versée par le conseil général, destinée à financer les besoins liés à la perte d’autonomie des personnes handicapées.

    Projet Personnalisé de Scolarité (PPS)

    Suite aux résultats de l’évaluation, projet proposé à chaque enfant, adolescent ou adulte handicapé ainsi qu’à sa famille pour un parcours personnalisé de scolarité.

R

    Récessif

    voir Autosomique Récessif

    Reflexe polycinétique

    Réflexe tendineux caractérisé par la production de plusieurs secousses consécutives à un seul ébranlement, même minime.

    RQTH

    Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé.

S

    Spastique ou spasmodique

    désigne un muscle en hyperactivité.

    Spasticité

    Exagération du réflexe de retrait, lors d’un étirement musculaire passif. Plus la vitesse d’étirement est élevée, plus la réponse musculaire est importante.

    Spastine


    Protéine codée par le gène SPG4. Sa mutation est la plus fréquemment observée pour les PSH transmise de manière autosomique dominante.

    Synapse

    Les synapses sont les jonctions par lesquels les neurones communiquent avec les autres neurones ou avec des cellules cibles, comme les cellules musculaires.
    Au niveau de la synapse, une impulsion provoque la libération d'un neurotransmetteur, qui diffuse à l’intérieur de la fente synaptique et déclenche une impulsion électrique dans le neurone suivant.

    Syndrome

    Ensemble de symptômes et signes définissant un état déterminé.
    On parle de syndrome quand on ne peut poser un diagnostic.
    Sinon on parle de maladie.

    Syndrome cérébelleux

    Atteinte du cervelet, avec une « voix scandée » typique, des troubles de l’équilibre et/ou de la déglutition.

    Syndrome pyramidal

    Ensemble des symptômes et signes cliniques dus à une atteinte de la voie pyramidale, ou cortico-spinale (support de la motricité volontaire).

    Signe de Babinski

    Extension « lente et majestueuse » du gros orteil après grattage du bord externe de la plante du pied.

    SAMSAH

    Services d’Accompagnement Médico-Sociaux pour Adultes Handicapés.

    Service d’Education Spécialisée et de Soins A Domicile (SESSAD)

    Service de soins pouvant intervenir « à domicile » au sens large, c’est-à-dire l’environnement immédiat des personnes handicapées.

    SAVS

    Services d’Accompagnement à la Vie Sociale.

    SESSAD

    Service d’Education Spécialisée et de Soins à Domicile.

    SSR

    Soins de Suite et de Réadaptation.

T

    Thalassothérapie

    Ensemble de soins réalisés avec de l’eau de mer.

    Toxine botulique

    Toxine secrétée par une bactérie capable d’entraîner une paralysie réversible des nerfs moteurs en inhibant la sécrétion de l’acétylcholine au niveau de la plaque motrice. Son action est bénéfique pour les PSH quand il y a une spasticité exacerbée de certains muscles.

    Trafic vésiculaire membranaire

    Ensemble des processus biochimiques et biologiques permettant le transport des protéines à l’intérieur et à l’extérieur de la cellule.

    Traitement curatif

    Traitement qui guérit.

    Translocation

    La translocation est une mutation génétique caractérisée par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire

    Troubles urinaires

    - Urgenturie : envie d’uriner impérieuse et urgente
    - Pollakiurie : envie fréquente (diurne et/ou nocturne) d’uriner
    - Dysurie : trouble de la miction entraînant une élimination vésicale en plusieurs fois.
    - Incontinence : Mauvaise rétention des urines entraînant des pertes involontaires.

U

    UE

    Unité d’Enseignement.

    ULIS

    Unité Locale pour l’Insertion Scolaire.

V

    Variant

    Les analyses génétiques révèlent certaines particularités de séquence d’ADN qui varient d’un individu à l’autre .
    Ces variants peuvent être anodins (= variant bénin) ou être au contraire  à l’origine d’une pathologie humaine (variant pathogène, alors appelé mutation).
    Quand lors du test de diagnostic moléculaire, on trouve un nouveau variant, avant d’affirmer que c’est une mutation génétique avec un caractère pathogène SPG , il faut détecter ce variant chez d’autres personnes atteintes elles aussi de HSP.

Adhérer à l'ASL

"L'Union fait la Force"; Aussi, si vous êtes directement, ou indirectement, concerné par cette Maladie Rare, n'hésitez pas à nous rejoindre, télécharger le Bulletin d'Adhésion : Adhérer à l'Association.

Jean Bénard, Président

Nous contacter

Secrétaire Générale :

Laurence BENARD,
29, Rue de la Bergère
94240 L’HAY-LES-ROSES

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