En FRANCE
La contribution des chercheurs français a été déterminante dans l’identification des gènes responsables des HSP et les études physiopathologiques qui en ont découlé.
- C’est le Dr Jamilé HAZAN dans l’équipe française du Pr Weisenbach au Généthon qui a découvert en 1999 la mutation du gène SPG4, présente dans 40% des cas de malades porteurs de formes Autosomiques Dominantes (Hazan J et al ,Nature Genetics 1999) .Cette découverte a réellement lancé les recherches internationales sur les HSP.
-
C’est l’équipe du Dr Giovanni STEVANIN du Centre de Neurogénétique du CH Pitié Salpêtrière (Prs BRICE et DURR,), qui, plus récemment, a identifié le gène SPG11 muté dans près de 50% des formes à transmission autosomiques récessives (Stevanin G. et al, Nature Genetic 2007).
|
Laboratoire de Neurogénetique de l’Ecole Pratique de Hautes Etudes - Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière - Hôpital la Pitié Salpetrière |
||
 |
 |
|
|
Alexandra DURR |
Alexis BRICE |
|
 |
||
|
Equipe du CHU Pellegrin BORDEAUX |
||
 |
 |
|
| Pr Cyril GOIZET | Giovanni STEVANIN | |
|
||
|
Centre de Neurogénétique - CHU Angers |
||
 |
||
| Pr Christophe VERNY | ||
|
||
|
Universite Evry |
||
 |
 |
|
| Pr Patrick CURMI | Andréa BURGO | |
|
||
|
Institut de la Vision, |
Institut Curie, Orsay | |
 |
 |
|
| Dr Coralie FASSIER | Dr Magda MAGIERA | |
ILE DE FRANCE
Au CHU Pitié Salpêtrière, le Service du Pr Alexandra DÜRR est le Centre National de Référence en Neurogénétique.
Centre de Génétique Moléculaire et Chrosomique
Ce Centre est partie intégrante de l’Institut du Cerveau et la Moelle (ICM), dirigé par le Pr Alexis BRICE.
Institut du Cerveau et de la moëlle Épinière
À l’Université d’Evry, l’équipe du Dr Andrea BURGO travaille à la compréhension des bases moléculaires des anomalies de l’axone dans les HSP.
BORDEAUX
ANGERS
Par son rôle pivot au sein des centres de référence, l’équipe du Pr Christophe VERNY apporte une composante clinique essentielle aux travaux français.
A L’INTERNATIONAL, des réseaux de chercheurs
Sous l’impulsion des Prs BRICE & DÜRR, 2 réseaux de chercheurs ont été créés :
SPATAX, Réseau Européen de Recherche
Ce Réseau réunit tous les spécialistes européens et aussi américains, travaillant sur les paraplégies spastiques et les ataxies avec pour objectif de partager les registres de malades et leurs avancées scientifiques.
SPATAX se réunit en congrès tous les 3 ans.
CR Spatax Livret des communications (5ème conférence 23-25 juin 206, Paris ICM)
EUROSPA, European and Mediterranean network on Spastic Paraplegias
Ce réseau réunit les spécialistes de 3 réseaux nationaux de recherche sur les HSP : ITASPA (Italy), IHSPD (Israel), GeNeMove (Germany) and the international SPATAX network (France). La valeur ajoutée d’EUROSPA est de couvrir l’Europe et les pays méditerranéens dont l’Afrique du Nord, et d’élargir ainsi le recrutement des familles atteintes.