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Une mutation génétique est à l’origine d’une Paraplégie Spastique Héréditaire (HSP)

Cette mutation entraîne un défaut de synthèse de l’une des Protéines indispensables à la structure et au fonctionnement des Neurones cortico spinaux , et enclanche ainsi un processus de dégénérescence.

  • Le gène est la structure élémentaire de l'ADN cellulaire.

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  • Ce sont les gènes qui « codent » (programment) la synthèse des protéines, éléments essentiels à la construction et au fonctionnement des tissus et des organes.

Pour en svoir plus : Au coeur de la cellule, naissance d'une protéine

  • Quand un gène est muté (modifié), la protéine dont il programme (code) la fabrication, est anormale ou absente. Cela entraine une altération de la structure et du fonctionnement de la cellule, des tissus, des organes qui ont besoin de cette protéine.
  • Une mutation génétique est transmissible

Notions de génétique.

 

  • En 2017, 79 gènes ont été identifiés comme porteurs d’une mutation pouvant entrainer une HSP.

Spastic Paraplegia (SPG)

Dominant

3A: Atlastin; 14q22
4: Spastin; 2p22
6: NIPA1; 15q11
8: KIAA0196; 8q24
9A: ALDH18A1; 10q24
10: KIF5A; 12q13
12: RTN2; 19q13
13: HSPD1; 2q33
17: BSCL2; 11q12
19: 9q33
29: 1p31
30: ATSV; 2q37
31: REEP1; 2p11
33: ZFYVE27; 10q24
36: 12q23
37: 8p21
38: 4p16
41: 11p14
42: SLC33A1; 3q25
56A: 21q22
72: REEP2; 5q31
73: CPT1C; 19q13
SINO: KIDINS220; 2p25
SPG: KCNA2; 1p13

X-linked

1: L1CAM; Xq28
2: PLP; Xq22
16: Xq11
22: SLC16A2; Xq13
34: Xq25
Other: Deafness

Mitochondrial

MTCO3
mtRNA Ile (MTTI)
MTND4
MTATP6

Recessive

5: CYP7B1; 8q12
5B
7 (5C): Paraplegin; 16q24
9B: ALDH18A1; 10q24
11: Spatacsin; 15q13
14: 3q27-q28
15: Spastizin; 14q24
18: ERLIN2; 8p12
20 (Troyer): Spartin; 13q13
21 (Mast): ACP33; 15q22
23: DSTYK; 1q32
24: 13q14
25: 6q23
26: B4GALNT1; 12q13
27: 10q22
28: DDHD1; 14q22
30: ATSV (KIF1A); 2q37
32: 14q12
35: FA2H; 16q23
39: PNPLA6; 19p13
43: c19orf12; 19q12
44: GJA12; 1q41
45 & 65: NT5C2; 10q24
46: GBA2; 9p13
47: AP4B1; 1p13
48: AP5Z1; 7p22
49: TECPR2; 14q32
50: AP4M1; 7q22
51: AP4E1; 15q21
52: AP4S1; 14q12
53: VPS37A; 8p22
54: DDHD2; 8p11

55: c12orf65; 12q24
56: CYP2U1; 4q25
57: TFG; 3q12
58: KIF1C; 17p13
59: USP8; 15q21
60: WDR48; 3p22
61: ARL6IP1; 16p12
62: ERLIN1; 10q24
63: AMPD2; 1p13
64: ENTPD1; 10q24
66: ARSI; 5q32
67: PGAP1; 2q33
68: FLRT1; 11q13.1
69: RAB3GAP2; 1q41
70: MARS; 12q13
71: ZFR; 5p13
72: REEP2; 5q31
74: IBA57; 1q42
75: MAG; 19q13
76: CAPN1; 11q12
77: FARS2; 6p25
78: ATP13A2: 1p36
79: UCHL1; 4p13
SPPRS: HACE1; 16q16
BICD2: 9q22
LYST: 1q42
IFIH1: 2q24
ALDH18A1: 10q24
TPP1: 11p15
SPG: EPT1; 2p23
SPG + HSN
  CCT5: 5p15
  FAM134B; 5p15

Early onset
  Infantile: Alsin; 2q33
  Childhood: EXOSC3; 9p13
  SPOAN: KLC2; 11q13
  Cerebral palsy: GAD1; 2q31

 

  • La mutation d’un seul gène parmi tous ces gènes suffit à induire une HSP.
  • Au sein d’une famille, la transmission de la maladie HSP se fait par la même mutation du même gène.
  • Les PSH sont des maladies monogéniques (1 même mutation génétique /famille) mais , en considérant toutes les famillles atteintes , très hétérogènes (multiples mutations de gènes en cause).

: Hereditary Spastic Paraplegia Overview

  • Les mutations les plus fréquemment rencontrées dans les HSP portent sur les gènes SPG4 et SPG11

 

Identification du géne

 

SPG = Spastic Paraplegia Gene

Le N° correspond à l’ordre chronologique de la decouverte du géne

Exemple le géne SPG 6 : NIPA1; 15q11

  • SPG6 = le 6éme dans l’ordre de decouverte des génes SPG
  • NIPA1 = nom du gène codant pour la proteine (ou nom de la proteine si on la connait)
  • 15q11 = localisation de la mutation sur le chromosome : dans cet exemple il manque un petit fragment du chromosome 15 (micro délétion),la microdeletion est localisée sur le bras long du chromosome (q) à la graduation 11 (bras court du chromosome = p )

 

Ecoles de l'ADN

 

Pour mieux comprendre le diagnostic moléculaire, les recherches effectuées au sein des laboratoires, les écoles de l’ADN proposent  des ateliers scientifiques. Il existe plusieurs Écoles de l’ADN : Dunkerque, Evry, Angers, Poitiers, Grenoble, Nîmes, Marseille, Saint Denis de La Réunion, Lausanne. Elles sont ouvertes sur inscription à un large public dont les associations de malades.

Ecole d'ADN de Nîmes

Ecole d'ADN de Poitiers

Ecole d'ADN du Généthon à Evry

Ecole d'ADN d'Angers

Ecole d'ADN de Grenoble

Ecole d'ADN de Marseille

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"L'Union fait la Force"; Aussi, si vous êtes directement, ou indirectement, concerné par cette Maladie Rare, n'hésitez pas à nous rejoindre, télécharger le Bulletin d'Adhésion : Adhérer à l'Association.

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