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En FRANCE

La contribution des chercheurs français a été déterminante dans l’identification des gènes responsables des HSP et les études physiopathologiques qui en ont découlé.

  • C’est le Dr Jamilé HAZAN dans l’équipe française du Pr Weisenbach au Généthon qui a découvert en 1999 la mutation du gène SPG4, présente dans 40% des cas de malades porteurs de formes Autosomiques Dominantes (Hazan J et al ,Nature Genetics 1999) .Cette découverte a réellement lancé les recherches internationales sur les HSP.
  • C’est l’équipe du Dr Giovanni STEVANIN du Centre de Neurogénétique du CH Pitié Salpêtrière (Prs BRICE et DURR,), qui, plus récemment, a identifié le gène SPG11 muté dans près de 50% des formes à transmission autosomiques récessives (Stevanin G. et al, Nature Genetic 2007).

 

Laboratoire de Neurogénetique de l’Ecole Pratique de Hautes Etudes - Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière - Hôpital la Pitié Salpetrière

Alexandra DURR Alexis BRICE  

Alexandra DURR

Alexis BRICE

 

Equipe du CHU Pellegrin BORDEAUX  

 Pr Cyril Goizet Giovanni STEVANIN  
 Pr Cyril GOIZET Giovanni STEVANIN  

Centre de Neurogénétique - CHU Angers

 Pr Christophe VERNY  
 Pr Christophe VERNY  

Universite Evry

Pr Patrick CURMI  Andrea BURGO  
Pr Patrick CURMI  Andréa BURGO  

Institut de la Vision,
Université Sorbonne, Paris

 Institut Curie, Orsay  
Dr Coralie FASSIER  Dr Magda MAGIERA  
Dr Coralie FASSIER  Dr Magda MAGIERA  

 

ILE DE FRANCE

Au CHU Pitié Salpêtrière, le Service du Pr Alexandra DÜRR est le Centre National de Référence en Neurogénétique.

ico wwwCentre de Génétique Moléculaire et Chrosomique

Ce Centre est partie intégrante de l’Institut du Cerveau et la Moelle (ICM), dirigé par le Pr Alexis BRICE.

ico www Institut du Cerveau et de la moëlle Épinière

ico wwwÉquipe de Recherche ICM

À l’Université d’Evry, l’équipe du Dr Andrea BURGO travaille à la compréhension des bases moléculaires des anomalies de l’axone dans les HSP.

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BORDEAUX

L’équipe du Pr Cyril GOIZET à l’Hôpital Pellegrin de Bordeaux contribue également aux travaux de pointe des équipes françaises. Cette équipe travaille sur les mécanismes énergétiques défaillants de certaines formes de HSP.
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ANGERS

Par son rôle pivot au sein des centres de référence, l’équipe du Pr Christophe VERNY apporte une composante clinique essentielle aux travaux français.

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A L’INTERNATIONAL, des réseaux de chercheurs

Sous l’impulsion des Prs BRICE & DÜRR, 2 réseaux de chercheurs ont été créés :

logo SPARTAXSPATAX, Réseau Européen de Recherche

Ce Réseau réunit tous les spécialistes européens et aussi américains, travaillant sur les paraplégies spastiques et les ataxies avec pour objectif de  partager les registres de malades et leurs avancées scientifiques.

SPATAX se réunit en congrès tous les 3 ans.

ico wwwSPATAX

ico pdfCR Spatax Livret des communications (5ème conférence 23-25 juin 206, Paris ICM)

EUROSPA, European and Mediterranean network on Spastic Paraplegias

Ce réseau réunit les spécialistes de 3 réseaux nationaux de recherche sur les HSP : ITASPA (Italy), IHSPD (Israel), GeNeMove (Germany) and the international SPATAX network (France). La valeur ajoutée d’EUROSPA est de couvrir l’Europe et les pays méditerranéens dont l’Afrique du Nord, et d’élargir ainsi le recrutement des familles atteintes.

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Jean Bénard, Président

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Secrétaire Générale :

Laurence BENARD,
29, Rue de la Bergère
94240 L’HAY-LES-ROSES

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Vivre avec une paraplegie spastique

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