Vous pouvez telecharger ce LIVRET D' INFORMATION sur la PSH . Il a été redigé par notre Association, avec le soutien de la Fondation GROUPAMA Maladies Rares. Il est destiné aux malades , à leur famille et aux professionnels de santé.
VIVRE AVEC UNE PARAPLEGIE SPASTIQUE HEREDITAIRE
Guide ORPHANET: VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
La Paraplégie Spastique Héréditaire (PSH ou HSP en Anglais) est un terme générique pour désigner un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse lentement progressive (Paraplégie) et une augmentation du tonus musculaire et de la raideur (Spasticité) des muscles de la jambe.
L’âge de début, le taux de progression, les symptômes associés, le degré de faiblesse musculaire et la spasticité peuvent varier considérablement d’une personne à une autre.
Les HSP sont dues à une dégénérescence des fibres nerveuses qui sont responsables du contrôle des mouvements volontaires (neurones cortico spinaux formant le faisceau pyramidal).
Cette atteinte provoque une baisse d’efficacité de la conduction des signaux transmis à partir du cerveau le long de la moelle épinière, laquelle entraine une rigidité (spasticité) progressive et une faiblesse des membres inférieurs. Ces déficits se manifestent par des troubles de la marche, et dans les cas les plus graves, par une paralysie complète des membres inférieurs.
L’expression des symptômes, leur degré et leur évolution varient d’un malade à un autre..
Chez l’enfant ce qui alerte c’est une démarche sautillante sur la pointe des pieds, de nombreuses chutes, un équilibre difficile.
Chez l’adulte c’est une démarche raide « en fauchant » ou en ciseaux, avec « les genoux qui rentrent », ou sur la pointe des pieds, avec des difficultés à relever la pointe, des pieds qui buttant sur les aspérités du sol, entraînant chutes ou embardées. Plus d'info
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